pendred sendromu ne demek?

Pendred sendromu, kalıtsal bir hastalıktır ve işitme kaybı ve tiroid bezinde şişliklerle karakterizedir. Genellikle genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar ve dünya genelinde yaklaşık 1/4000 kişide görülür.

İşitme kaybı genellikle doğumdan başlayarak ilerler ve ciddi bir duyma kaybına kadar ilerleyebilir. Hastaların çoğu, tipik olarak düşük sesli bir konuşma tonunda bile zorluk çekerler. Tiroid bezinde büyümeler, özellikle ergenlik çağındaki hastalarda fark edilir ve tiroid fonksiyonunu etkileyebilirler.

Pendred sendromu, otozomal resesif yolla aktarılır. Genellikle, bozuk gen ikili sağlıklı taşıyıcı ebeveynlerden gelir. Bu bozuk geni taşıyan kişiler, çocuklarında Pendred sendromu riski taşıyabilirler.

Tedavi, işitme kaybını yönetmek ve tiroid fonksiyonunu düzenlemek için hormon replasman terapisi kullanımını içerir. Rahatsızlığı yönetmek için işitme cihazları, tiroid ameliyatı ve lifelik dozajlarda iyot takviyesi gibi çeşitli tedaviler de uygulanabilir.